Homeopatía General


WOLFRAM ENFERMEDAD NEURODEGENERATIVA



El sndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa tambin conocida por el trmino acrnimo DIDMOAD (DIDMAOS en espaol), que se refiere a sus principales componentes clnicos: Diabetes Inspida, Diabetes Mellitus, Atrofia ptica y Sordera. Wolfram enfermedad neurodegenerativa

Etiopatogenia

Las causas de este sndrome no se conocen con exactitud todava. En la mayora de los casos se evidencia una herencia autosomica recesiva, (es decir que se tienen que heredar la versin alterada del gen de ambos progenitores para padecer la enfermedad), aunque en algunos pacientes parece existir cierta herencia mitocondrial, (que seria solamente de herencia materna).El sndrome de Wolfram es una enfermedad genticamente muy heterognea, se da con la misma frecuencia en hombres y mujeres; y por ahora no se han encontrado casos en razas no caucsicas.

El gen de la wolframina, cuyas mutaciones podran ser parte de la base de la enfermedad, ha sido mapeado en el cromosoma 4p16.1. La Wolfram enfermedad neurodegenerativa wolframina se encuentra en clulas de todo el organismo, siendo sus concentraciones ms altas en el corazn, cerebro, pulmones y pncreas; aunque su funcin se desconoce por ahora parece jugar un papel en el procesamiento de otras protenas y en la supervivencia de las clulas nerviosas y pancreticas.

Subir al men Manifestaciones clnicas

Se trata de un sndrome con enormes variedades clnicas, la severidad de cada uno de los componentes que lo integran varia de paciente a paciente, al igual que la velocidad de aparicin; pacientes incluso de la misma familia pueden padecer el sndrome con una severidad distinta. Los componentes esenciales son la Diabetes Mellitus y la Atrofia ptica.

Normalmente la diabetes mellitus es el primer componente en aparecer y suele hacerlo en la primera dcada junto con la atrofia del nervio ptico que aparece despus. La perdida progresiva y bilateral de las fibras del nervio ptico hacen que la visin se vaya deteriorando de manera progresiva, Wolfram enfermedad neurodegenerativa lo que en la mayora de los casos, alrededor de la tercera dcada, desemboca en la ceguera. Wolfram enfermedad neurodegenerativa.

La diabetes inspida central aparece generalmente en la segunda dcada, se trata de un trastorno en la que por el dficit de la hormona vasopresina, el organismo es incapaz de concentrar la orina; esto hace que se eliminen grandes cantidades de orina muy diluida que pueden llevar a la deshidratacin del paciente.

La sordera sensorial, bilateral y simtrica es otro componente caracterstico del sndrome. Suele aparecer entre la primera y segunda dcada y aunque al principio afecta mas a las frecuencias agudas, su curso progresivo hace que en la mayora la audicin se vea afectada de manera intensa. Wolfram enfermedad neurodegenerativa.

Los pacientes suelen adems presentar alteraciones del aparato urinario, atrofia gonadal y mltiples sntomas neurolgicos acompaados de alteraciones psiquiatricas de tipo alteraciones conductuales y conductas suicidas. La muerte ocurre de manera temprana, muchas veces debido al fallo respiratorio ocasionado por la degeneracin progresiva del tronco del encfalo.

Subir al men Diagnostico

Debido a la complejidad gentica del sndrome de Wolfram el diagnostico hoy por hoy sigue siendo clnico. Es importante la vigilancia en los jvenes con diabetes mellitus de la aparicin de cualquiera de los otros sntomas del DIDMOAD. LA aparicin es generalmente secuencial aunque no siempre sigue un orden concreto y Wolfram enfermedad neurodegenerativa, Es importante el diagnostico precoz debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad lo que hace que el control de las complicaciones a largo plazo pueda mejorar el pronostico de la misma. Tambin es muy importante el consejo gentico debido a su componente hereditario. Wolfram enfermedad neurodegenerativa.

El diagnstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades que asocien atrofia ptica y sordera hereditaria:

El sndrome de Alstrm (diabetes mellitus juvenil, sordera, atrofia ptica debido a la degeneracin retiniana, obesidad e hipogonadismo). El sndrome de Refsum (diabetes mellitus juvenil, sordera, retinitis pigmentaria atpica, polineuritis, ictiosis, lesiones cardacas y depsito de cido fitnico). Del sndrome de Bardet-Biedl (retinitis pigmentaria atpica, obesidad, hipogonadismo, polidactalia e inteligencia reducida)

La enfermedad de Schuller-Christan (exoftalmos, atrofia ptica, defectos craneales y diabetes mellitus). Debera excluirse el craneofaringioma, el tumor ms comn que causa la atrofia ptica y la diabetes inspida. Subir al men Tratamiento Wolfram enfermedad neurodegenerativa.

No existe hoy en da ningn tratamiento curativo de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es el control de los sntomas y evitar los efectos deletreos de la diabetes mellitus y de la diabetes inspida, lo que en muchas ocasiones, como ya se dijo condiciona el pronostico. Por la diversidad y gravedad de las anomalas que presentan es fcil entender que estos pacientes deben ser diagnosticados y seguidos por diferentes especialistas, Wolfram enfermedad neurodegenerativa y pero en el marco de un equipo multidisciplinar comn que coordine y oriente las actitudes a tomar. Este enfoque se viene realizando con xito en varios hospitales de Europa y Estados Unidos. En Espaa sin embargo no existe por ahora ninguna unidad de este tipo, aun cuando existe una demanda real tanto por parte de los pacientes afectados como por los propios facultativos. Wolfram enfermedad neurodegenerativa.

El tratamiento se dirigir al control de la diabetes mellitus con dieta asociada o no a frmacos; y al control de la diabetes inspida mediante la administracin de vasopresina o clorpropamida para la produccin de hormona antidiurtica. La prdida auditiva sensorial puede reducirse con la utilizacin de ayuda auditiva. Se han publicado casos de recuperacin visual slo en algunas ocasiones mediante la destruccin quirrgica de las adherencias de la aracnoiditis optoquiasmtica. La ciruga puede ser necesaria en casos de uropata.